O testu
Gepard - Complete
Rozšířená varianta genetické analýzy, která testuje až 35 závažných dědičných onemocnění. Tyto nemoci jsou vybrány na základě jejich četnosti výskytu v populaci a závažnosti dopadu onemocnění na zdraví jedince.
vyšetření
Co odhalí
29 autozomálně – recesivně dědičných nemocí (všechny zmíněny zde)
Jednu nemoc X – vázanou (syndrom křehkého- fragilního X chromozomu, FRAXA)
Nejčastější trombofilní mutace (FV Leiden a mutace FII) - dědičné stavy zvýšené aktivity srážecího systému krve
Mužskou neplodnost + receptor FSHR
Nejčastější geny pro dědičnou hypercholesterolemii
Test Gepard může absolvovat jednotlivec nebo pár před plánovaným těhotenstvím na vlastní žádost. Vyšetření je důležitým krokem k minimalizaci rizika narození dítěte s těmito nemocemi. Jedním z nejmodernějších a nejpřesnějších způsobů, jak toho dosáhnout, je použití analýzy celých genů, jako je Gepard.
Pro koho je test vhodný?
Pokud máte v rodině přímé i vzdálené příbuzné s některou z uvedených nemocí, může být pro vás užitečné vědět, zda jste nositelem mutace spojené s touto nemocí.
Pro každého kdo se snaží snížit riziko narození dítěte s uvedenými nemocemi na minimum. Pokud víte, že jste nositelem mutace spojené s určitou nemocí, můžete se rozhodnout pro početí pomocí technik asistované reprodukce.
Genetická analýza Gepard je také velmi užitečná v situacích kdy jedinec neví nic o výskytu těchto chorob v rodině, např. v případě adoptovaných dětí, vzdálených příbuzných apod. Tito lidé mohou být nositeli mutací spojených s genetickými nemocemi bez toho, aniž by o tom věděli.
