O testu
Gepard - Moje geny
Tento typ vyšetření je základní genetickou analýzou, která testuje 7 možných závažných dědičných onemocnění. Tyto nemoci jsou vybrány na základě jejich výskytu v populaci a závažnosti jejich dopadu na zdraví jedince. Vyšetření odhaluje nejčastější a nejzávažnější geneticky přenosná onemocnění.
vyšetření
Co odhalí
Pět autozomálně – recesivně dědičných nemocí (cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, nejčastější typ vrozené hluchoty, fenylketonurii a Smith-Lemli-Opitz syndrom)
Jednu nemoc X – vázanou, tzv. syndrom křehkého - fragilního X chromozomu FRAXA projevující se mentální retardací spojenou s dysmorfickými rysy
Nejčastější trombofilní mutace (FV Leiden a mutace FII) - dědičné stavy zvýšené aktivity srážecího systému krve
Test Gepard může absolvovat jednotlivec nebo pár v rámci přípravy na plánované těhotenství. Toto genetické vyšetření je důležitým krokem k minimalizaci rizika narození dítěte s dědičnými genetickými nemocemi. Analýza celých genů je jedním z nejmodernějších a nejpřesnějších způsobů snížení rizika přenosu možných dědičných genetických poruch na Vaše budoucí dítě.
Pro koho je test vhodný?
Pokud máte v rodině přímé i vzdálené příbuzné s některou z uvedených nemocí, může být pro vás užitečné vědět, zda jste nositelem mutace spojené s touto nemocí.
Pro každého kdo se snaží snížit riziko narození dítěte s uvedenými nemocemi na minimum. Pokud víte, že jste nositelem mutace spojené s určitou nemocí, můžete se rozhodnout pro početí pomocí technik asistované reprodukce.
Genetická analýza Gepard je také velmi užitečná v situacích kdy jedinec neví nic o výskytu těchto chorob v rodině, např. v případě adoptovaných dětí, vzdálených příbuzných apod. Tito lidé mohou být nositeli mutací spojených s genetickými nemocemi bez toho, aniž by o tom věděli.
